Eine neue Studie im Journal der Association for Diagnostics & Laboratory Medicine, speziell in der Fachzeitschrift Klinische Chemie, hat gezeigt, dass ein nichtinvasives pränatales Screening (NIPS) das Cytomegalievirus (CMV) erkennen kann, welches eine häufige Ursache für dauerhaften Hörverlust bei Neugeborenen darstellt. Die frühzeitige Identifikation von Schwangerschaften mit einem erhöhten Risiko für eine Virusübertragung an den Fötus könnte erhebliche Auswirkungen auf die Entwicklung von Hörstörungen bei Neugeborenen haben.
CMV ist eine weit verbreitete Infektion, die bei bis zu 20 % der betroffenen Säuglinge zu neurologischen Entwicklungsverzögerungen, einschließlich bleibendem Hörverlust, führen kann. Statistiken zeigen, dass angeborenes CMV weltweit bei etwa einem von 150 Lebendgeburten auftritt, während gegenwärtige Leitlinien in der Regel kein routinemäßiges pränatales Screening auf CMV empfehlen.
Die von Dr. Geert A. Martens aus Belgien geleitete Studie untersuchte Daten von 22.333 Schwangerschaften in der 12. bis 14. Woche. Mittels Low-Pass-Genomsequenzierung, einer kosteneffizienten Methode für NIPS, suchte das Forschungsteam in mütterlichen Blutproben nach zellfreier DNA des CMV.
Die Analyse ergab, dass CMV-DNA in 2,1 % der untersuchten Schwangerschaften nachgewiesen wurde. Die Forscher stellten fest, dass die über NIPS identifizierte Menge an viraler DNA im Vergleich zu Antikörpertests sowie einem systematischen Neugeborenen-Screeningprogramm eine hohe diagnostische Genauigkeit für sowohl mütterliche als auch neugeborene CMV-Infektionen zeigte. Insbesondere bei Schwangerschaften mit dem höchsten Nachweis von CMV-DNA war das Risiko für angeborenes CMV am ausgeprägtesten.
Diese Identifizierung hat erhebliche klinische Relevanz, da frühere Studien gezeigt haben, dass das antivirale Medikament Valaciclovir, wenn es im ersten Trimester verabreicht wird, die Übertragung des Virus von der Mutter an den Fötus um mehr als 70 % reduzieren kann. Obwohl das Medikament von der Food and Drug Administration nicht offiziell für diesen Zweck zugelassen ist, verschreiben viele Ärzte es an schwangere Patientinnen mit einer bestätigten CMV-Infektion.
Die Autoren weisen darauf hin, dass die Integration von CMV-DNA-Tests ins routinemäßige Screening für Aneuploidie aufgrund ihrer geringen Kosten und der hohen Effizienz eine wertvolle Ergänzung zur bisherigen Serologie darstellt. Dies könnte dazu beitragen, Schwangerschaften zu identifizieren, die von einer antiviralen Therapie zur Vorbeugung des kongenitalen CMV profitieren könnten.
