Regeneron Pharmaceuticals hat neue Erkenntnisse über ihre experimentelle Gentherapie DB-OTO veröffentlicht, die vielversprechende Ergebnisse bei Kindern mit schwerem genetischen Hörverlust zeigt. Die Therapie, die auf Variationen des Otoferlin-Gens abzielt, könnte bei diesen Patienten signifikante und anhaltende Hörverbesserungen bewirken, darunter auch die Rückkehr zu normalem Hörvermögen.
Aktuelle Daten einer entscheidenden Studie, der CHORD-Studie, belegen, dass 11 von 12 Kindern bedeutende Fortschritte im Hörvermögen zeigten. Drei der Teilnehmer erreichten sogar eine normale Hörsensibilität, während alle getesteten Kinder im Laufe der Zeit Verbesserungen ihrer Sprachfähigkeiten zeigten. Diese Hörverbesserungen traten schnell ein und blieben stabil, wobei alle Patientinnen und Patienten, die mindestens 36 Wochen lang Beobachtungen unterzogen wurden, weiterhin Fortschritte machten.
Die Studie wurde in der renommierten Fachzeitschrift The New England Journal of Medicine veröffentlicht und fand ihren Rahmen in einer Präsentation auf der Jahrestagung der American Academy of Otolaryngology-Head and Neck Surgery (AAO-HNSF). Laut Dr. Lawrence R. Lustig, einem führenden Forscher der Studie, bewirkt DB-OTO konsistente und beeindruckende Reaktionen bei den Patienten und könnte einen entscheidenden Fortschritt in der Therapie des genetisch bedingten Otoferlin-Hörverlusts darstellen.
In der CHORD-Studie erhielten die pädiatrischen Teilnehmer, im Alter von 10 Monaten bis 16 Jahren, DB-OTO über eine intracochleäre Infusion. Eindrucksvoll ist, dass nahezu alle Teilnehmer (11 von 12; 14 von 15 behandelten Ohren) innerhalb weniger Wochen nach der Behandlung Verbesserungen des Hörvermögens zeigten. Neun Teilnehmer erlebten eine Verbesserung auf einen Hörschwellenwert von ≤70 Dezibel, was in der Regel keine Cochlea-Implantation benötigt und den Patienten ermöglicht, Natürliches Hören zurückzuerlangen. Besonders bemerkenswert war, dass sechs dieser Teilnehmer leise Sprache ohne Hilfsmittel hören konnten und drei sogar in der Lage waren, Flüstern wahrzunehmen.
Die stabilen oder sogar verbesserten Hörfähigkeiten von acht Teilnehmern wurden über Nachuntersuchungen von 36 bis 72 Wochen dokumentiert. Bei den drei Teilnehmern, die mindestens 48 Wochen beobachtet wurden, wurde ebenfalls eine signifikante Verbesserung der sprachlichen Fähigkeiten festgehalten.
Der chirurgische Eingriff und die Anwendung von DB-OTO wurden gut vertragen, ohne dass unerwünschte Wirkungen im Zusammenhang mit der Therapie auftraten. Bei zwei Patienten wurden jedoch schwerwiegende unerwünschte Ereignisse festgestellt, die auf andere Ursachen zurückzuführen waren. Nach der Operation berichteten einige Teilnehmer über vorübergehende Beschwerden im vestibulären Bereich, die jedoch vollständig abklangen.
Ein Zulassungsantrag für DB-OTO in den USA wird für später in diesem Jahr erwartet, da die Therapie bereits mehrere Auszeichnungen von der FDA erhalten hat, darunter „Orphan Drug“ und „Fast Track“. Die Europäische Arzneimittel-Agentur hat DB-OTO ebenfalls den Orphan-Drug-Status verliehen.
Der Einsatz von DB-OTO zur Behandlung von OTOF-bedingtem Hörverlust wird derzeit klinisch untersucht, doch die Sicherheit und Wirksamkeit der Therapie wurden bislang von keiner Aufsichtsbehörde bewertet.
